我国发现首例Hermansky-Pudlak综合征病例
我国发现首例Hermansky-Pudlak综合征病例
文章来源：健康报 发表时间：2009-09-04 08:43:40
关键字： 综合征
(记者褚晓明 通讯员魏爱华)中国人白化病基因分型与基因诊断研究取得突破性进展，首都医科大学宣武医院日前报告临床发现并经实验室鉴定了中国首例Hermansky-Pudlak综合征1型(简称HPS1)。
据介绍，HPS1原称“致死性白化病”，后因并非所有病例都致死，故改称现名。HPS1是白化病中危害最大的一种亚型，临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征，可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。患者通常于30岁~50岁之间死于肺纤维化、出血等严重并发症。目前对该病尚无根治的办法，以预防和对症治疗为主。产前诊断预防是有效的干预措施。
该病高发于波多黎各西北部地区，亚洲地区的日本、印度曾有过报道。据悉，我国发现的这名患者为2岁女孩，除典型的眼皮肤白化病表现外，目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示，该患儿的HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变，该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。
该研究由首都医科大学宣武医院皮肤科连石教授、朱威教授和中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究员共同承担。
